Hemoglobinopatije

Hemoglobinopatije je grupa genetskih determinisanih poremećaja u strukturi i sintezi hemoglobina, koji se svrstaju u tri grupe:

• Kvalitativni poremećaj-abnormalni hemoglobin
• Kvantitativni poremećaj ili  
• Poremećaj zbog zataljivanja mehanizma prelaza fetalnog u adultni hemoglobin.
  

Hemoglobinopatija je greška u sintezi hemoglobina primeri su hemoglobin S (anemija srpastih stanica), hemoglobin  C i nestabilni hemoglobin.

Simptomatologija:
Zbog oblika hemoglobina remete normalnu krvnu cirkulaciju i duže vreme se zadržavaju u slezini, gde se razgradjuju-liziraju.Nastaju bolne krize  usled okluzije arteriola i infrakcija tkiva u vidu bolova u kostima, zglobovima, trbuhu.U strukturi aminokiseline nastaju izmene zbog nestabilnog hemoglobina što dovodi do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima.Bolest se ispoljava anemijom različitog stepena.

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike i razmaza periferne krvi eritrocita, elektroforeza hemoglobina.

Lečenje:
Daju se transfuzije sa dodatkom folne kiseline.U bolnim krizama primenjuju se analgetici, antikoagulansi uz rehidrataciju.